Registro Italiano Fabry-Stroke   (Studio RIFS)

Principal Investigator: Prof. Domenico Inzitari
NEUROFARBA Department, University of Florence, Italy

Principali obiettivi del progetto

La malattia di Fabry (MF) (OMIM 301500) è un raro disordine da accumulo lisosomiale a trasmissione X-linked, conseguente a mutazioni del gene alfa galattosidasi A. Tali mutazioni comportano un difetto di funzionamento dell'enzima alfa galattosidasi A, e causano un progressivo accumulo di glicosfingolipidi, soprattutto globotriaosilceramide (Gb3) e globotriaosilsfingosina (LysoGb3), in organi e tessuti.
Le più importanti complicazioni nei soggetti adulti sono il danno renale progressivo, la cardiomiopatia e gli eventi cerebrovascolari, in particolare attacchi ischemici transitori (TIA) e ictus. Queste condizioni cliniche sono responsabili di morbidità, mortalità e ridotta aspettativa di vita.
La prevalenza dell'ictus nei pazienti Fabry con età compresa tra 25-44 anni è stimata essere 12 volte maggiore rispetto alla popolazione generale ed i sintomi a carico del sistema nervoso centrale costituiscono un problema maggiore sia nei pazienti non trattati che in quelli sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva, specialmente in caso di malattia avanzata.
Al meglio delle nostre conoscenze, sono disponibili solo pochi dati prospettici sull'outcome dei pazienti con ictus giovanile e stroke. Il nostro obiettivo è pertanto istituire un Registro Italiano che arruoli attivamente pazienti con MF ed un recente evento cerebrovascolare sul territorio nazionale.

Main aims of the project

Fabry disease (FD) (OMIM 301500) is a rare x-linked lysosomal storage disorder, characterized by mutations in the alpha galactosidase A gene. These mutations result in functional deficiency of the enzyme alpha galactosidase A and lead to a progressive accumulation of glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (LysoGb3), in tissues and organs.
The most serious complications in adults are progressive renal impairment, cardiomyopathy and cerebrovascular events, in particular transient ischemic attacks (TIAs) and stroke. These clinical conditions lead to morbidity, mortality and reduced life expectancy.
The prevalence of stroke in Fabry patients aged 25-44 years is estimated to be 12 times greater than in general population and central nervous system symptoms remain a major burden in both untreated and treated patients, particularly in those with advanced FD.
To the best of our knowledge, scanty prospective outcome data are available for patients with juvenile stroke and FD. An Italian Registry actively enrolling nationwidepatients with a recent cerebrovascular event and FD will be set up for this purpose


Data manager and web master: Giovanni Pracucci

Accesso riservato
 
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Gruppo Coordinatore:

  • Domenico Inzitari, neurologist, NEUROFARBA Dept, Neuroscience Section University of Florence, Italy
  • Patrizia Nencini, neurologist, NEUROFARBA Dept, Neuroscience Section University of Florence, Italy
  • Ilaria Romani, neurologist, NEUROFARBA Dept, Neuroscience Section University of Florence, Italy

Unità partecipanti:

  • Arezzo - Ospedale San Donato, Neurologia - Giovanni Linoli
  • Ascoli Piceno - Ospedale Mazzoni e San Benedetto del Tronto, Ospedale Madonna del Soccorso, Neurologia - Michele Ragno
  • Avezzano - UOC Neurologia e Stroke Unit, Ospedale SS Filippo e Nicola - Simona Sacco
  • Bari - Neurologia Universitaria I (Puca), Policlinico di Bari - Domenico Maria Mezzapesa
  • Bolzano - Stroke Unit, Ospedale di Bolzano - Curro' Dossi Roberto
  • Brindisi - UOC Neurologia/Stroke Unit Ospedale A.Perrino - Bruno Passarella
  • Cagliari - Stroke Unit, Azienda Ospedaliera G.Brotzu - Maurizio Melis
  • Cagliari - Clinica Neurologica, Policlinico Duilio Casula Monserrato - Marta Melis
  • Catania - UOS Malattie Cerebrovascolari Acute, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele - Giovanni Pennisi
  • Citta' di Castello (PG) - Centro Ictus - Neurologia, Ospedale Citta' di Castello e Gubbio-Gualdo Tadino - Stefano Ricci
  • Firenze - Stroke Unit, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - Patrizia Nencini
  • Frosinone - UTN Ospedale F. Spaziani - Antonia Nucera
  • Lecce - Stroke Unit, Ospedale Vito Fazzi - Leonardo Barbarini
  • Lucca - SC Neurologia, Ospedale di Lucca - Daniele Orsucci
  • Massa e Carrara - Neurologia, Ospedale delle Apuane - Alberto Chiti
  • Messina - UOSD Stroke Unit, AOU Policlinico Universitario G. Martino - Rosa Fortunata Musolino
  • Modena - Stroke Unit, Nuovo ospedale Sant'Agostino Estense - Guido Bigliardi
  • Parma - SC Neurologia, Azienda Ospedaliero Universitaria di Parma - Umberto Scoditti
  • Pavia - UC Malattie Cerebrovascolari/Stroke unit, IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino - Anna Cavallini
  • Piacenza - Neurologia, Ospedale Guglielmo da Saliceto - Donata Guidetti
  • Pistoia - Neurologia, Ospedale S. Iacopo - Gino Volpi
  • Prato - UO Neurologia, Neurofisiopatologia, Stroke Unit, Ospedale Santo Stefano - Pasquale Palumbo
  • Ragusa - UOC Neurologia, Ospedale R. Guzzardi di Vittoria - Antonello Giordano
  • Reggio Calabria - Neurologia, AO Bianchi - Vittoria Cianci
  • Reggio Emilia - SC Neurologia Arcispedale S. Maria Nuova - Maria Luisa Zedde
  • Roma - Stroke Unit, Ospedale Policlinico Umberto I - Danilo Toni
  • Roma - Neurologia, Ospedale S. Andrea - Maurizia Rasura
  • Roma - UOC di UTN Policlinico Tor Vergata - Marina Diomedi
  • Siena - UOS Neurosonologia, UOC Stroke Unit, AOU Senese, Ospedale Santa Maria alle Scotte - Rossana Tassi
  • Varese - Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di Circolo - Lucia Princiotta Cariddi
  • Verona - Stroke Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata - Bruno Bonetti
  • Vibo Valentia - Divisione di Neurologia, Ospedale Iazzolino - Domenico Consoli
  • Viterbo - Neurologia e UTN dell'ospedale Belcolle di Viterbo - Emanuela Cecconi